Dr. Antonia Howaldt erhält Wissenschaftspreis der Stiftung Auge

Dr. Antonia Howaldt wurde auf dem diesjährigen Kongress der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) vom 10.–13. Oktober in Berlin für ihre Arbeit zur kornealen Myofibromatose mit dem Wissenschaftspreis der Stiftung Auge ausgezeichnet. Das Preisgeld beträgt 2.500 €.

In der Studie beschreiben die Autor*innen krankheitsverursachende, heterozygote Gain-of-Function-Varianten im Gen des platelet-derived growth factor receptor-beta (PDGFRB), das für die Klasse-III-Rezeptor-Tyrosinkinase PDGFRβ kodiert. Diese wurden bei vier Patient*innen aus zwei unabhängigen Familien mit kornealer Myofibromatose mittels panelbasierter Exomsequenzierung und Sanger-Sequenzierung identifiziert. Nach Transfektion der vorliegenden PDGFRB-Varianten in kultivierte HEK293T-Zellen zeigten sich eine konstitutive Aktivität des Rezeptors ohne Ligandenbindung sowie eine Sensitivität gegenüber dem Tyrosinkinase-Inhibitor Imatinib. Die Ergebnisse dieser Studie eröffnen eine Perspektive für die Entwicklung einer individualisierten Therapie bei Patient*innen mit kornealer Myofibromatose, bei der bisherige chirurgische Exzisionsverfahren mit einer ausgeprägten Rezidivneigung verbunden sind.

Die Arbeit „Corneal Infantile Myofibromatosis Caused by Novel Activating Imatinib-Responsive Variants in PDGFRB“ wurde im Dezember 2023 digital in Ophthalmology Science veröffentlicht.

Dr. Howaldt ist als klinische Wissenschaftlerin sowohl in der grundlagen- als auch in der klinischen Forschung sowie in der Patient*innenversorgung tätig. Seit Oktober 2022 ist sie zudem stellvertretende Sprecherin der Young DOG. Das Zentrum für Augenheilkunde der Uniklinik Köln freut sich sehr über diese Auszeichnung.